นักวิจัยได้ทำการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของมนุษย์และลิงแสมเพื่อระบุยีนเฉพาะ NPSR1 ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงต่อความทุกข์ทรมานจาก endometriosis ผลลัพธ์เผยให้เห็นเป้าหมายยาใหม่ที่ไม่ใช่ฮอร์โมนที่อาจนำไปสู่การรักษาที่ดีขึ้น ผลของพวกเขาได้รับการตีพิมพ์ในวิทยาศาสตร์การแพทย์ translational

ทีม Oxford ซึ่งนำโดยผู้เขียนที่เกี่ยวข้อง Dr. Krina T. Zondervan ได้พบความเชื่อมโยงทางพันธุกรรมกับ endometriosis บนโครโมโซม 7p13-15 โดยการวิเคราะห์ DNA จากครอบครัวที่มีผู้หญิงอย่างน้อยสามคนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น endometriosis ทีม Baylor ซึ่งนำโดยผู้เขียนอาวุโส ดร. เจฟฟรีย์ โรเจอร์ส ได้ตรวจสอบความเชื่อมโยงทางพันธุกรรมในดีเอ็นเอของลิงจำพวกจำพวกที่มีเยื่อบุโพรงมดลูกเจริญผิดที่โดยธรรมชาติที่ศูนย์วิจัยไพรเมตแห่งชาติวิสคอนซินที่มหาวิทยาลัยวิสคอนซิน-แมดิสัน การตรวจสอบนี้แสดงให้เห็นถึงการวิจัยเพิ่มเติมโดยการวิเคราะห์การจัดลำดับเชิงลึกของตระกูล endometriosis ที่อ็อกซ์ฟอร์ด ซึ่งจำกัดสาเหตุทางพันธุกรรมให้แคบลงจนถึงตัวแปรที่หายากในยีน NPSR1 ผู้หญิงส่วนใหญ่ที่มีตัวแปรหายากเหล่านี้มีโรคระยะที่ III/IV นักวิจัยของเบย์เลอร์ได้จัดลำดับลิงจำพวกลิงจำพวกเดียวกันและแสดงให้เห็นหลักฐานที่ชี้นำในสายพันธุ์นี้อีกครั้งเช่นกัน ในที่สุด การศึกษาในออกซ์ฟอร์ดของผู้หญิงมากกว่า 11,000 คน ซึ่งรวมถึงผู้ป่วยที่เป็นโรคเยื่อบุโพรงมดลูกเจริญผิดที่และผู้หญิงที่มีสุขภาพดี ระบุถึงตัวแปรทั่วไปที่เฉพาะเจาะจงในยีน NPSR1 ที่สัมพันธ์กับโรคเยื่อบุโพรงมดลูกเจริญผิดที่ระยะ III/IV

"นี่เป็นหนึ่งในตัวอย่างแรกของการจัดลำดับดีเอ็นเอในไพรเมตที่ไม่ใช่มนุษย์เพื่อตรวจสอบผลลัพธ์ในการศึกษาของมนุษย์และเป็นครั้งแรกที่ส่งผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อการทำความเข้าใจเกี่ยวกับพันธุกรรมของโรคเมตาบอลิซึมทั่วไปที่ซับซ้อน" Rogers รองศาสตราจารย์ของ Human Genome Sequencing กล่าว ศูนย์ที่เบย์เลอร์ "การวิจัยไพรเมตช่วยให้เกิดความมั่นใจในแต่ละขั้นตอนของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมในมนุษย์ และทำให้เรามีแรงจูงใจในการไล่ล่ายีนเหล่านี้ต่อไป"

ข้อมูลเชิงลึกที่เปิดเผยในการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมนี้ชี้ไปที่เป้าหมายยาใหม่ที่อาจเกิดขึ้น นักวิจัยจากไบเออร์ในความร่วมมือทางวิทยาศาสตร์กับมหาวิทยาลัยอ็อกซ์ฟอร์ดได้ใช้สารยับยั้ง NPSR1 เพื่อขัดขวางการส่งสัญญาณโปรตีนของยีนนั้นในการทดสอบเซลล์และแบบจำลองเมาส์ของ endometriosis พวกเขาพบว่าการรักษานี้ช่วยลดการอักเสบและปวดท้อง ดังนั้นจึงระบุเป้าหมายสำหรับการวิจัยในอนาคตในการรักษา endometriosis

"นี่เป็นการพัฒนาใหม่ที่น่าตื่นเต้นในการแสวงหาการรักษา endometriosis โรคที่ทำให้ร่างกายอ่อนแอและไม่รู้จักซึ่งส่งผลกระทบต่อผู้หญิง 190 ล้านคนทั่วโลก เราจำเป็นต้องทำการวิจัยเพิ่มเติมเกี่ยวกับกลไกการทำงานและบทบาทของตัวแปรทางพันธุกรรมในการปรับยีน Zondervan หัวหน้าภาควิชาสตรีและอนามัยการเจริญพันธุ์ ศาสตราจารย์ด้านการเจริญพันธุ์ กล่าว และระบาดวิทยาของจีโนมและผู้อำนวยการร่วมของ Endometriosis CaRe Center ที่อ็อกซ์ฟอร์ด

Dr. Thomas Tapmeier ซึ่งปัจจุบันอยู่ที่ Monash University เป็นผู้เขียนร่วมของการศึกษาวิจัยนี้ jokergame สล็อตออนไลน์