โครโมโซม X และ Y เป็นตัวกำหนดเพศ นอกจากนี้โครโมโซม X ของมนุษย์ ยังมียีนอีกหลายร้อยยีน เนื่องจากเพศหญิงมีโครโมโซม X สองชุด ในขณะที่เพศชายมีเพียงหนึ่งชุด โครโมโซม X (มีลักษณะเป็น hemizygous) โรคที่เกิดจากยีนบนโครโมโซม X ซึ่งส่วนใหญ่เป็น X-linked recessive จึงส่งผลกระทบต่อเพศชายเป็นส่วนใหญ่